Prevalensen av DSD inom (manlig och) kvinnlig elitidrott
Prevalensen av DSD (Disorders of Sex Development) inom elitidrott
Den binära könsklassificeringen skyddar kvinnliga elitidrottare från de manliga fysiska fördelar som uppstår vid puberteten; dock utmanar mutationer som orsakar XY DSD (Disorders of Sex Development / avvikelser i könsutvecklingen) denna binära könsklassi-ficering. De hormonella egenskaperna hos de vanligaste formerna av XY DSD inom idrott – androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) och 5alfa-reduktasbrist typ 2 (5ARD) – är inte väl beskrivna.
För att definiera androgenprofiler i serum (blodserum) inom friidrottsgrenar på elitnivå (män och kvinnor!) analyserades serumprover från elitidrottare (n=1689; 889 män, 800 kvinnor; n=5516 prover, median 3 per person) med LC-MS (vätskekromatografi-masspektrometri) för serumtestosteron (T), dihydrotestosteron (DHT) och androstendion i 19 WADA-ackrediterade laboratorier. Serumsteroider och kvoter analyserades med en linjär blandad modell för upp-repade mätningar, med justering för multipla jämförelser och imputering för vänstercensu-rerade (DHT) data. Bland kvinnor identifierades XY DSD genom serumkoncentrationer av T på vuxen manlig nivå, och dessa hade en klinisk diagnos av 5ARD, AIS eller oklassificerad (UNCL).
Gruppen med XY DSD bestod av 12 personer med 5ARD och två med AIS (varav en komplett). Efter att ha exkluderat prover som påverkats av graviditet eller doping med androgener, hade män högre serum-T (n=2671, 19,7 ± 0,1 nmol/L) och T/DHT-kvot (n=1903, 14,4 ± 0,2) än kvinnor (n=2793, 1,1 ± 0,1 nmol/L respektive n=1809, 3,7 ± 0,12), medan de med XY DSD uppvisade mansliknande resultat (n=52, 28,9 ± 0,8 nmol/L; n=39; 32,0 ± 1,3).
Prevalensen av XY DSD hos kvinnliga elitidrottare överstiger kraftigt den som finns i den allmänna befolkningen, med en hög andel androgensensitiv 5ARD. Att använda T/DHT-kvot i serum via LC-MS för att karakterisera 5ARD kan rekommenderas att gälla elitidrottare.
Referens: Handelsman DJ, Bermon S. Serum androgen profile of elite athletes. J Clin Endocrinol Metab 2026 May 7 [Online ahead of print]