Blodprov som alternativ till XY-testning

Blodprov som alternativ till XY-tester för kvinnlig könstillhörighet

Det binära könsklassificeringssystemet skyddar kvinnliga elitidrottare från de fysiska fördelar som män utvecklar under puberteten. Mutationer som orsakar XY-relaterade störningar i könsutvecklingen (DSD) utmanar dock den binära könsklassificeringen. De hormonella egenskaperna hos de vanligaste XY-DSD-tillstånden inom idrotten, androgenokänslig-hetssyndrom (AIS) och 5α-reduktas typ 2-brist (5ARD), är inte väl beskrivna.

Serumprover från elitidrottare (n=1689; män 889, kvinnor 800; totalt 5516 prover, median 3 per person) analyserades med LCMS för serumtestosteron [T], dihydrotestosteron [DHT] och androstenedion i 19 WADA-ackrediterade laboratorier. Serumsteroider och kvoter analyserades med en linjär mixed model för upprepade mätningar, med justering för multipla jämförelser och imputering för vänstercensurerade DHT-data. Bland kvinnorna identifierades XY-DSD genom testosteronnivåer i serum motsvarande vuxna män och hade klinisk diagnos av 5ARD, AIS eller oklassificerad (UNCL).

XY-DSD omfattade 12 fall med 5ARD och två fall med AIS (varav ett komplett AIS). Efter att prover relaterade till graviditet eller androgendopning exkluderats hade män högre serumtestosteron (n=2671, 19,7 ± 0,1 nmol/L) och högre T/DHT-kvot (n=1903, 14,4 ± 0,2) än kvinnor (n=2793, 1,1 ± 0,1 nmol/L respektive n=1809, 3,7 ± 0,12). Kvinnor med XY-DSD uppvisade värden liknande männens (n=52, 28,9 ± 0,8 nmol/L; n=39, 32,0 ± 1,3).

Förekomsten av XY-DSD bland kvinnliga elitidrottare är betydligt högre än i befolkningen i stort, med en hög andel androgenkänslig 5ARD. Serumkvoten T/DHT mätt med LCMS för att karakterisera 5ARD kan även tillämpas på elitidrottare.

Referens: Handelsman DJ, Bermon S Serum androgen profile of elite athletes. J Clin Endocrinol Metab 2026 May 7 [Online ahead of print].